¿Cómo se hace un cariotipo en el laboratorio usando leucocitos?
Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula diploide (2n)
del cuerpo. Los cromosomas de una célula diploide se presentan en pares de
homólogos, que son pares de cromosomas similares, tanto en el tamaño, la
forma, la posición de su centrómero y en el patrón de bandas. En los seres
humanos, hay 22 pares de cromosomas homólogos que se denominan autosomas.
El vigésimo tercer par, que determina el sexo del individuo, corresponde a los
cromosomas sexuales. Las mujeres tienen un solo tipo de cromosoma
sexual, que se llama cromosoma X. Los varones tienen dos tipos de cromosomas
sexuales, un cromosoma X y un cromosoma Y, el cual es mucho más pequeño,
aproximadamente 1/3 del tamaño del X. La siguiente figura
muestra cada uno de los 22 tipos de autosomas y los 2 tipos de cromosomas
sexuales.
Un cariotipo es un diagrama que muestra a los cromosomas
de una célula que están dispuestos en un orden de mayor a menor. Un cariotipo
está hecho de una fotomicrografía (foto tomada a través de un microscopio)
de los cromosomas de una célula en metafase mitótica. Las
imágenes fotográficas de los cromosomas se cortan y se disponen en pares de
homólogos guiándose por su tamaño, su forma y la disposición de sus bandas.
El cariotipo puede ser analizado para determinar el sexo de la persona o si se
sospecha de alguna anomalía cromosómica. Por ejemplo, el cariotipo de una
mujer muestra dos cromosomas X, y el cariotipo de un hombre muestra un
cromosoma X y un cromosoma Y.
Las anomalías cromosómicas suelen ser consecuencia de la falta de
disyunción que es el fracaso de los cromosomas para separarse correctamente
durante la meiosis. La no disyunción de ciertos cromosomas homólogos
da como resultado la formación de células que tienen un mayor o un menor
número de cromosomas. La Trisomía es una anormalidad en el que una célula
tiene un cromosoma extra. Esto significa que la célula contiene 47 cromosomas
en lugar de 46. El síndrome de Down, o trisomía 21, es una anomalía
cromosómica resultante de la presencia de un cromosoma 21 extra en las
células somáticas de un individuo.
En esta práctica completarás y analizarás un cariotipo de las
células de un feto para determinar el sexo del feto y si el feto presenta o no
el síndrome de Down.
Objetivos
Identificar pares de cromosomas homólogos por su forma, su longitud,
la posición de su centrómero, y el patrón de bandas que presentan.
Determinar el sexo de un individuo basándose en el análisis del
cariotipo.
Predecir si el individuo cuyo cariotipo está siendo analizado presenta o no
síndrome de Down.
Procedimiento.
1. Corta cuidadosamente cada cromosoma ilustrados
en la Figura 1. Asegúrate de dejar un pequeño margen alrededor de cada
cromosoma.
2. Organiza a los cromosomas en pares de
cromosomas homólogos. Los miembros de cada par tendrán la misma longitud y su
centrómero estará en la misma posición. Utiliza la regla para medir la
longitud del cromosoma y la posición del centrómero. Organiza a los pares de
cromosomas homólogos de acuerdo a su longitud, desde el más grande hasta el
más pequeño. Los patrones de bandas de los cromosomas también pueden
ayudarte a parear a los cromosomas homólogos.
3. Una vez que tengas la seguridad de que todas
las parejas de cromosomas están armadas y ordenadas de mayor a menor, pega con
la cinta adhesiva a cada par de homólogo a una hoja en blanco, , situando a
los centrómeros en una misma línea. Coloca los pares en orden, con el par
más largo en la posición 1, el par más corto en la posición 22 y los
cromosomas sexuales en la posición 23.
4. El diagrama que has hecho es un cariotipo.
Analiza el cariotipo para determinar el sexo de la persona y si el individuo
sufrirá o no de Síndrome de Down.
Análisis
1. Examina Datos Examina tu
cariotipo. ¿El feto tiene sexo masculino o femenino? ¿Cómo lo sabes?
2. Examina Datos ¿Tendrá el bebé
síndrome de Down? ¿Cómo lo sabes?
3. Explica hechos El cromosoma Y se
parece bastante a muchos de los otros cromosomas. ¿Qué hiciste para determinar
que el cromosoma elegido por ti como pareja del X era el cromosoma Y?
Conclusiones
1. Interpreta Información Si tu
trabajo fuese informar a los padres del feto de los resultados del test, ¿qué
le dirías, desde el punto de vista médico?
2. Extrae Conclusiones ¿Por qué
los cariotipos son herramientas importantes para los genetistas?
3. Investiga y Comunica Investiga
enfermedades genéticas. Recopila información sobre datos sobre anomalías
cromosómicas (síndrome de Turner, de
Edwards, de Patau, cri du chat). Informa de cada síndrome: el cariotipo,
enfermedades asociadas más frecuentes, esperanza de vida, notación del
cariotipo y prevalencia.
